Fenylketonúria (PKU) je dedičná metabolická genetická porucha spôsobená nedostatkom enzýmu fenylalanínhydroxylázy (PAH). PAH pomáha telu rozkladať aminokyselinu fenylalanín (Phe) na tyrozín (TYR),  ďalšiu aminokyselinu.

Proteín sa skladá z menších jednotiek nazývaných aminokyseliny. Všetky nadbytočné aminokyseliny sa normálne rozkladajú na výrobu energie. Pri PKU sa Phe nemôže v tele odbúrať. Konzumácia príliš veľkého množstva Phe z potravy môže viesť k toxickému nahromadeniu Phe v krvi a mozgu osoby s PKU.

Zistenie, že vaše dieťa má PKU, môže byť zdrvujúce. Našťastie je k dispozícii manažment výživy, ktorý mnohým z týchto problémov pomôže udržať hladinu Phe v správnych hodnotách. Upokojte sa tým, že váš metabolický zdravotnícky tím vám môže poskytnúť tie najlepšie rady, ktoré vám pomôžu zvládnuť PKU.

Existujú dve klasifikácie PKU: klasické ochorenie PKU a hyperfenylalaninémia (HPA). Klasická fenylketonúria PKU aj hyperfenylalaninémia sa vyznačujú mutáciou génu pre enzým PAH. Klasická PKU je výsledkom ťažkých mutácií tohto génu a vyžaduje prísnu diétu s nízkym Phe. V prípade hyperfenylalaninémie je defekt enzýmu menej závažný a hladiny Phe v krvi zvyčajne nie sú také vysoké ako u človeka s klasickou PKU. Hladiny Phe v krvi sú však stále nad normálnym rozsahom, čo si môže vyžadovať určité diétne obmedzenia. Osoby s hyperfenylalaninémiou majú tendenciu tolerovať vyššie množstvá Phe v strave. Váš lekár vám môže poskytnúť najlepšie rady, ktoré vám pomôžu zvládnuť tieto diétne obmedzenia.

Incidencia, genetika a skríning novorodencov

Odhaduje sa, že jeden z 10 000 živonarodených detí má zníženú aktivitu PAH. Vyšší výskyt je u belochov a domorodých Američanov a nižší u Afroameričanov, Hispáncov a Ázijcov.

PKU sa dedí ako recesívna autozomálna porucha, čo znamená, že dieťa musí zdediť dva vadné gény (jeden od každého rodiča), aby sa u neho táto porucha rozvinula. Rodičia, ktorí majú jeden vadný gen a jeden normálny gen, sú prenášači. Prenášači nemajú PKU, ale môžu odovzdať vadný gen svojim deťom. Pri každom tehotenstve existuje pravdepodobnosť 1 zo 4 (25 %), že dieťa bude mať PKU, a 75 % šance, že bude zdravé. Genetický poradca môže pomôcť vysvetliť dedičnosť PKU a riziká pre budúce dojčatá.

PKU je možné vyšetriť pri narodení pomocou jednoduchého krvného testu, ktorý sa označuje ako skríning novorodencov (anglická skratka NBS). NBS pre PKU začala na Slovensku a v Českej republike v 70. rokoch. Je dôležité, aby dieťa bolo diagnostikované a začalo dodržiavať nízkobielkovinovú diétu do niekoľkých dní po narodení, aby sa predišlo trvalým negatívnym účinkom PKU.

Ďalšie podrobnosti o NBS na Slovensku nájdete tu.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na PKU, ale dá sa zvládnuť špeciálnou diétou s nízkym obsahom Phe pozostávajúcou z potravín s nízkym obsahom bielkovín a špeciálnych preparátov bez alebo s nízkym obsahom Phe*. Keďže všetky potraviny s bielkovinami obsahujú Phe, osoby s PKU musia obmedziť množstvo a druhy potravín s obsahom bielkovín. Hlavnými zdrojmi potravín s bielkovinami povolenými pri diéte s nízkym Phe sú zelenina a ovocie a obmedzené množstvo obilnín. Okremtoho musia ľudia s PKU používať špeciálne upravené prípravky obsahujúce iné aminokyseliny, ale nie Phe (alebo obsahujúce len malé množstvo Phe), ktoré dodávajú telu ďalšie bielkoviny  a aminokyseliny potrebné na rast a celkové fungovanie organizmu.

Spoločnosť Danone pod značkou Nutricia ponúka širokú škálu produktov, špeciálnych preparátov, pre PKU pacientov, ako aj potravín s nízkym obsahom bielkovín. Viac nájdete v sekcií produkty.

Výživový manažment PKU zahŕňa časté monitorovanie hladín Phe v krvi a pravidelné návštevy metabolických ambulancií. Hladiny Phe v krvi sa môžu merať buď v ambulancii alebo v nemocnici, alebo sa môžu odobrať doma a poslať poštou na kliniku na analýzu. Odporúča sa riadiť hladiny Phe v krvi medzi 120-360 μmol/l (2-6 mg/dl). Viac informácií o kontrole hladiny Phe v krvi vám poskytne váš ošetrujúci lekár.

Príznaky zvýšených hladín Phe v krvi

Ak u PKU pacienta dôjde k prerušeniu diéty, začne sa hromadiť Phe v krvi a mozgu. U dojčiat s PKU budú zvýšené hladiny Phe v krvi a mozgu časom viesť k nezvratnému poškodeniu mozgu. Preto je nevyhnutné, aby každé dieťa s diagnostikovanou PKU začalo s diétou s nízkym obsahom Phe ihneď po narodení.

Ak sa dieťa alebo dospelý, ktorému bolo diagnostikované ochorenie PKU, rozhodne diétu prerušiť, začne sa u neho hromadiť Phe v krvi, čo môže zvýšiť hladiny Phe v mozgu. V priebehu času môžu toxické hladiny Phe v mozgu poškodiť nervový systém človeka. Osoba s PKU, ktorá preruší diétu, môže pociťovať zmeny nálady. Schopnosti myslenia, pamäť, sociálne správanie a koncentrácia môžu klesať s vysokými hladinami Phe v krvi. Okrem toho sa človek môže cítiť roztrasený a nemotorný. Z týchto dôvodov je dôležité, aby PKU pacienti zostali na diéte s nízkym obsahom Phe podľa odporúčania ich ošetrujúceho lekára.

*S výnimkou receptúr na báze glykomakropeptidov (GMP), ktoré prirodzene obsahujú určité množstvo Phe a výrobky bez GMP, ktoré obsahujú Phe z prirodzených zložiek.

Cesta k materstvu, keď máte fenylketonúriu (PKU), by sa mala začať na metabolickej klinike. Je nevyhnutné spolupracovať s vašou klinikou pred tehotenstvom, počas neho a aj po ňom. Iba vaša klinika vám môže poskytnúť najlepšie usmernenie, ktoré zabezpečí najlepší výsledok pre vás a vaše dieťa. Budú s vami spolupracovať na zabezpečení dobre kontrolovanej hladiny fenylalanínu (PHE) v krvi pred tehotenstvom a počas celého tehotenstva, aby sa zabránilo negatívnym účinkom zvýšenej hladiny Phe.

Štúdie u matiek s PKU (MPKU) ukázali, že nekontrolované hladiny Phe v krvi počas tehotenstva môžu spôsobiť nasledujúce následky pre dieťa:

Videá

Monitorovanie hladín fenylalanínu (Phe) v krvi vášho dieťaťa je dôležitou súčasťou zvládania PKU a pomoci vášmu dieťaťu prospievať. Udržiavanie správnych hladín Phe v krvi vedie k normálnemu rastu a mozgovým funkciám. Ak sú hladiny Phe v krvi príliš vysoké počas dlhšieho obdobia, môže to mať vplyv na mozog. Ak sú hladiny Phe príliš nízke počas dlhého obdobia, môže to negatívne ovplyvniť rast. Je normálne, že hladiny Phe sa v priebehu dňa trochu menia. Nemalo by vás to znepokojovať. Úrovne Phe môžu ovplyvniť mnohé faktory. Uvedomenie si týchto faktorov môže vám a vášmu lekárovi pomôcť vyriešiť možné príčiny, prečo hladiny vášho dieťaťa sú príliš vysoké alebo príliš nízke. Vyhodnotenie a prediskutovanie laboratórnych výsledkov je veľmi užitočné, pretože sa dozviete o individuálnych trendoch a tolerancii vášho dieťaťa. Cieľový rozsah pre Phe v krvi je 2 – 6 mg/dl (alebo 120 – 360 μmol/l, v závislosti od jednotiek používaných na vašej klinike). Správne hladiny pre vás alebo vaše dieťa však určí váš ošetrujúci lekár.

Odpovede nájdete tu:

Jedna z prvých vecí, ktoré sa o PKU dozviete, je, že toto metabolické ochorenie si vyžaduje diétu pozostávajúcu z pravidelného užívania špeciálnych preparátov a potravín s nízkym obsahom bielkovín. Je prirodzené čudovať sa, prečo je táto kombinácia kľúčová a nutná. Prečo nemôžete jednoducho len dodržiavať nízkobielkovinovú diétu a vynechať užívanie špeciálnych preparátov?

Prečo mi nestačí LEN dodržiavať nízkobielkovinovú diétu?

Začnime tým, prečo sú bielkoviny pre naše telo dôležité. Proteín je základnou živinou pre dobré zdravie a našu prosperitu. Proteín pomáha budovať silné kosti, zdravé svaly, kožu a krv. Naše telá sú závislé na bielkovinách kvôli mnohých potrebným funkciách. Nedostatok bielkovín nás môže zanechať slabými a unavenými.

Preto je kombinácia špeciálnych preparátov a nízkobielkovinovej diéty taká dôležitá. Špeciálne preparáty sú vyvinuté tak, aby vášmu telu dodali potrebné množstvo bielkovín prostredníctvom vyváženej zmesi všetkých aminokyselín, okrem Phe (alebo s veľmi nízkymi hladinami Phe). Toto špeciálne zloženie umožňuje vášmu telu získať bielkoviny. PKU preparáty obsahujú aj ďalšie živiny, ako je vláknina, esenciálne mastné kyseliny, vitamíny a minerálne látky.

Správna životospráva (vrátane pravidelného stravovania sa) môže byť skvelým nástrojom, ktorý vám pomôže držať sa diéty. Rozdelenie dennej výživy na aspoň 3 porcie rozložené počas dňa vám pomôže udržať hladinu Phe na stabilnej úrovni a pomôže vám vyhnúť sa pocitom hladu. Keď sme príliš hladní, môžeme mať tendenciu jesť viac alebo menej dbať na potraviny, ktoré si vyberáme. Pitie výživy počas dňa môže pomôcť vyhnúť sa prudkým nárastom hladu, ktoré môžu viesť k prejedaniu.

Značka Nutricia Metabolics ponúka širokú škálu PKU preparátov a potravín s nízkym obsahom bielkovín, z ktorých si môžete vybrať. Zistite viac o našich produktoch.

Nutricia Metabolics ponúka rad produktov, ktoré sú potraviny na osobitné lekárske účely určené na diétny režim pri preukázanej fenylketonúrii (PKU) a hyperfenylalaninémií. Musia sa používať pod lekárskym dohľadom.